杭州三代试管遗传病检测怎么做？流程步骤全给你捋明白

所谓的三代试管遗传病检测是怎么个操作法, 其实说白了就是要在胚胎移进子宫之前, 对胚胎的细胞做一层基因方面的筛查, 把那些带着致病基因的胚胎给挑出去。这一整套过程是分成好几个步骤来做的: 第一步是先…

所谓的三代试管遗传病检测是怎么个操作法, 其实说白了就是要在胚胎移进子宫之前, 对胚胎的细胞做一层基因方面的筛查, 把那些带着致病基因的胚胎给挑出去。

这一整套过程是分成好几个步骤来做的: 第一步是先抽人的血, 把遗传图谱建立好, 第二步是用来促排卵、取卵以及让卵子和精子结合受精, 第三步则是到实验室方面去, 对发育到囊胚阶段的胚胎进行PGT这种检测, 最后一步是把没有问题的胚胎先冻存起来或者移植进去。

整个周期通常要花上两到三个月的时间, 每一个步骤里都有它自己标准的节奏在那里, 千万别跳过任何一步步直接去做。

三代试管遗传病检测查的到底是什么

第一步是要先把这一个问题搞清楚, 那就是三代试管技术里面做的遗传病检测和普通基因筛查之间是完全不一样的一个事情, 它主要针对的是已知致病基因, 比如地中海贫血、脊肌萎缩症、囊性纤维化这些疾病, 它们都是有明确的突变位点的, 医生会根据家族病史来锁定目标位点, 然后去设计探针, 用这个探针去检测胚胎细胞里面那个具体位置是否存在突变。

在检测技术这一层面, 主要采用的是PCR、aCGH或者新一代测序, 至于具体选用哪两种手段中的哪一种, 这完全取决于你所要查询的那个基因的具体类型。

从建档到取胚，每步具体干啥

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整个流程拆五步，给你捋明白：

1. 遗传咨询和基因建档: 夫妻双方以及家族里的成员都要去抽血管, 接着做基因测序, 这样一来就能把那个具体的、导致疾病的基因位置给找出来, 然后建立起所谓的\"家族遗传图谱\", 这整个过程是最费时间的, 通常情况下需要大概两到三周的时间才能拿得到最后的结果。

2. 促排取卵受精的意思是按照常规的试管婴儿流程来处理, 也就是先促使卵子发育成熟, 然后进行取卵手术, 接着完成精子和卵子的结合受精过程, 最后再把这些受精卵继续培养在实验室里, 一直养到第五天或者第六天的时候形成囊胚。

3. 胚胎活检的意思是, 实验室人员会从囊胚里面取出3到5个滋养层细胞, 过程中不会碰内细胞团, 因此对于胚胎后续的发育来说, 其实带来的影响是非常小的。

4. PGT检测, 细胞会被送到基因实验室去进行处理, 然后针对目标位点进行跑点操作。

5. 报告出结果: 需要标记出来哪些是正常的, 还有哪些方面携带了突变, 然后从中挑选那些正常的, 再进行冻存或者移植。

什么情况医生会建议你做

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并不是每一个人都必须去做这项检查, 通常情况下, 医生会在以下几种情形中建议去进行: 如果夫妻中的一方或者双方都属于单基因遗传病携带者, 又或者出现了反复自然流产的情况且怀疑是染色体出了问题, 或者是上了年纪想要降低出现染色体异常的风险。

对于那些家族里没有明确遗传病史的家庭来说, 医生极大概率是不会建议做的, 因为完全没有必要白白多花这一笔钱。

几个常被问到的问题

检测准确率到底有多高? 眼下, PGT针对那些已经明确知道是什么的单基因病来说, 把它找出来的概率确实是非常高的样子。可是, 相关的检测机构或者是实验室一般会告诉你一个具体的置信区间到底是多少这个情况。所以你可千万别去相信什么百分百都能查出来的这种说法, 反正没有那种完全百分之百的事情存在。

取细胞会不会伤胚胎? 这个操作取出来的是滋养层, 而不是那些将来会发育成胎儿的部分部分。我们查看文献中的数据就会发现, 当取出3到5个细胞之后, 囊胚继续发育的概率, 跟没有进行任何提取操作的囊胚相比的话, 实际上是没有什么明显差别的。

从建档到出结果要多久? 这种情况快的话大概要花费五六周的时间, 但比较慢的情况, 因为需要加上进行遗传咨询以及测序等环节, 所以也有可能达到八到十周那么久。